От эмбриона мыши до патологии человека

Известно, что на 70 процентов коэффициент IQ (показатель интеллекта человека) зависит от генов и только на 30 процентов от окружения. В лаборатории генетики развития мозга НИИ нейронаук ННГУ им. Н. И. Лобачевского проводится исследование генетических программ развития мозга у эмбриона мыши. Эти исследования приближают нас к разгадке причин нарушений нейроразвития.

По словам кандидата биологических наук, старшего научного сотрудника лаборатории генетики развития мозга НИИ нейронаук Елены Кондаковой, которая и рассказала о прорывном открытии, к нарушениям нейроразвития относятся, например, умственная отсталость, аутизм, эпилепсия. Почему возникают пороки развития у детей, когда у родителей их нет? В этом и разбираются нижегородские генетики. Исследования проводятся на мышах.

– Наш проект стартовал в 2023 году, – сообщила Елена Кондакова. – И у него есть кодовое название «Лондонские гены». Почему лондонские? Потому что это наша коллаборация с Университетским колледжем Лондона, с врачами-медицинскими генетиками, которые на протяжении более десяти лет исследовали семьи, у которых есть дети с различными пороками развития.

По словам спикера, лондонские врачи расшифровывали молекулы ДНК, которые хранят и передают из поколения в поколение наследственную информацию, как у родителей ребенка, так и у самого малыша. А гены, мутации которых встречались минимум в пяти семьях, где имеются дети с нарушениями развития и одинаковыми симптомами, заносили в базу данных. И об этих генах, а также их роли в организме больных детей, как правило, было ничего не известно. Вот их и начали изучать нижегородские ученые.

Как проходит эксперимент?

Первым геном стал Spout1. Нижегородские ученые на ранних стадиях внутриутробного развития мышат делали им уникальную для России операцию – внутриутробную электропорацию, то есть вводили в мозг эмбрионов конструкт для нокаута (поломки) гена и смотрели, что произойдет. Это позволяло понять, за что отвечает данный ген. Все это делалось с помощью технологии CRISPR/Cas9, ее называют «генетические ножницы».

Оказалось, что после операции стволовые клетки мозга «застревали» в митотической цикле и переставали с нужной интенсивностью делиться, из-за этого не могли превратиться в нейроны или нервные клетки головного мозга, которые принимают извне, обрабатывают информацию с помощью электрических и химических сигналов. Так возникшая крошечная поломка приводила к нарушению структуры мозга. Серое вещество не формировалось, как было необходимо.

Значение открытия

Нижегородские генетики доказали связь мутации Spout1 с возникновением пороков нервной системы у детей. Таким образом, появилось понимание механизмов возникновения заболевания. А соответственно, могут быть улучшены методы ранней его диагностики.

Причем, выяснилось, что родители больных детей – это носители одной копии патогенного варианта гена. А у ребенка, унаследовавшего мутировавший ген от обоих родителей, и развиваются тяжелые неврологические патологии.

Ученые объединили выявленные случаи в новый синдром, который получил название SpADMiSS. Аббревиатура отражает основные симптомы заболевания: низкий рост, микроцефалию, судороги, умственную отсталость и задержку развития. На данный момент синдром диагностирован у 28 детей с мутацией гена Spout1.

Исследование генетических программ развития мозга у эмбриона мыши позволило «разгадать» причины нарушений нейроразвития. Нижегородские ученые доказали связь мутации гена Spout1 с возникновением умственной отсталости у детей.

Свое исследование сотрудники лаборатории генетики развития мозга НИИ нейронаук опубликовали в 2025 году в научном журнале «Nature Communications», который издается английской компанией с 2010 года. Он публикует материалы, охватывающие естественные науки, включая физику, химию, науки о Земле, медицину и биологию, а также междисциплинарные исследования.

Лазер для точной диагностики

Вторая работа нижегородских ученых вышла в научном журнале «Light: Science & Applications» (издательство Nature), который публикует исследования в области оптики и фотоники. Она о том, как сочетание лазерных технологий и ультразвука позволило создать детальные 5D-карты микроциркуляции крови. По версии Российского научного фонда, разработка стала одной из лучших в фундаментальной науке для медицины и вошла в топ-10 научных открытий 2025-го года.

Как сообщил заведующий лабораторией ультразвуковой и оптоакустической диагностики Института прикладной физики им. А. В. Гапонова-Грехова Российской академии наук, кандидат физико-математических наук Павел Субочев, с помощью новой полимерной антенны можно увидеть капилляры и артерии в реальном времени без хирургии. И метод является уже действующим, им начинают пользоваться врачи. Он не требует специальной комнаты для установки оборудования. И в то же время, позволяет при помощи небольшого оптоакустического прибора оценить состояние кровеносных сосудов, выявить тромбозы и места, которые ими повреждены.

Сочетание лазерных технологий и ультразвука позволило создать детальные 5D-карты микроциркуляции крови. По версии Российского научного фонда, разработка стала одной из лучших в фундаментальной науке для медицины и вошла в топ-10 научных открытий 2025-го года.

Устройство состоит из 512 независимо работающих миниатюрных датчиков, которые регистрируют ультразвуковые сигналы. Ученые называют такую технологию прослушиванием музыки сосудов. То есть лазером в исследуемое место посылают фотоны, которые взаимодействуют с веществами внутри сосудов. Обратно отправляется ультразвуковой сигнал. Такая система дает возможность не только получать качественные изображения сосудов, но и оценивать степень насыщения крови кислородом внутри каждого сосуда.

Как заметил Павел Субочев, оптоакустические приборы в настоящее время разработаны как в США, Германии, Японии, так и Китае. Но даже зарубежные коллеги признают, что российская антенна лучше. Она видит в четыре раза больше сосудов, чем аналогичные антенны, и позволяет в десять раз точнее различать степень насыщения крови кислородом внутри сосудов.

Дарья Светланова

Фото автора